Over:
Dr. Maryna Ivanchenko is een arts-wetenschapper met expertise in sensorische neurobiologie. Na haar medische opleiding en een specialisatie in oogheelkunde trad zij toe tot de faculteit van de Dnipro State Medical University in Oekraïne. Daar behaalde zij haar PhD met onderzoek naar mitochondriale veranderingen veroorzaakt door prenatale hypoxie, waarbij zij expertise opdeed in hoge-resolutie-elektronenmicroscopie. Tijdens haar tijd aan de universiteit gaf zij histologie aan geneeskundestudenten en voerde zij klinisch onderzoek uit.
Sinds 2016 is Dr. Ivanchenko verbonden aan de Harvard Medical School, waar haar werk gericht is op de ontwikkeling van gentherapieën voor erfelijke doofheid en blindheid. Haar vroege onderzoek bracht stereociliaire eiwitten in kaart die essentieel zijn voor het gehoor, met behulp van geavanceerde microscopie en computationele beeldvormingstechnieken. Later ontwikkelde zij virale vectoren die een efficiënte transductie in auditieve en retinale cellen mogelijk maakten bij verschillende diermodellen.
Momenteel leidt Dr. Ivanchenko baanbrekende behandelingen voor Ushersyndroom. Zij heeft gehoorherstel aangetoond in muismodellen en onderzoekt visueel herstel bij zebravissen en primaten. Haar innovatieve werk combineert chirurgie, moleculaire biologie en geavanceerde beeldvormingstechnologieën.
Presentatie tijdens USH2025: Ontwikkeling van Gentherapieën voor Doofheid en Blindheid door Ushersyndroom type 1F
Ushersyndroom type 1F (USH1F) is een invaliderende erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het PCDH15-gen. Het wordt gekenmerkt door aangeboren doofheid, evenwichtsstoornissen en progressief verlies van het gezichtsvermogen. De huidige behandelingen beperken zich tot cochleaire implantaten voor gehoorverlies, terwijl er geen interventies beschikbaar zijn voor de bijbehorende blindheid. Gentherapie op basis van genaanvulling biedt hoop als therapeutische benadering, maar de coderende sequentie van PCDH15 (~5,8 kb) overschrijdt de verpakkingscapaciteit van adeno-geassocieerde virale (AAV) vectoren, wat een aanzienlijke uitdaging vormt voor levering.
In dit onderzoek worden strategieën beschreven om deze beperkingen te overwinnen, zodat de grote coderende sequentie van PCDH15 geleverd kan worden. Onze preklinische studies maken gebruik van diverse experimentele modellen om de therapeutische effectiviteit en veiligheid te evalueren, waaronder muizen, zebravissen, retinale organoïden en niet-menselijke primaten. Deze modellen bieden cruciale inzichten in het herstel van de PCDH15-functie in sensorische cellen die essentieel zijn voor gehoor, evenwicht en zicht.
Voorlopige bevindingen tonen aanzienlijke vooruitgang in functioneel herstel in belangrijke experimentele systemen, wat de haalbaarheid van gentherapie voor USH1F ondersteunt. Deze ontwikkelingen vormen een belangrijke stap richting klinische toepassing en bieden hoop op een behandeling voor gezichtsverlies bij patiënten met USH1F.