Aziz El-Amraoui - Institut Pasteur

Aziz El-Amraoui

Institut Pasteur

Over:

Dr. Aziz El-Amraoui is senior wetenschapper aan het Institut Pasteur in Parijs, waar hij onderzoek leidt naar erfelijke sensorische aandoeningen. Na het behalen van zijn PhD in Neurowetenschappen aan de Universiteit van Lyon-I, trad hij toe tot het Institut Pasteur en werd in 2008 benoemd tot universitair hoofddocent. Zijn onderzoek heeft belangrijke inzichten opgeleverd in de werking van het binnenoor en het netvlies, met de identificatie van cruciale doofheidsgenen en de ontwikkeling van diep-gefenotypeerde diermodellen voor de studie van Ushersyndroom.

Binnen zijn onderzoekseenheid Progressieve Sensorische Aandoeningen: Pathofysiologie en Therapie richt hij zich op het ontrafelen van de moleculaire en fysiologische mechanismen van sensorische aandoeningen, het volgen van ziekteprogressie en het ontwikkelen van gentherapieën. Hij heeft meerdere prestigieuze onderscheidingen ontvangen, waaronder de Jean-Valade Award (2005), de Fond Mazet-Danet, Fondation de France (2006) en de Charles Nicolle Chaire of Excellence (2017). Zijn werk vormt een brug tussen fundamenteel onderzoek en translationele geneeskunde, met als doel sensorische functies te herstellen bij patiënten met erfelijke doof-blindheid.

Presentatie tijdens USH2025: Humanized models to advance gene therapeutics for USH1 sensory disorders

De ontwikkeling van effectieve gentherapieën voor Ushersyndroom blijft een uitdaging vanwege beperkingen in gentransport, optimale therapeutische tijdsvensters en efficiënte toediening. Om deze obstakels te overwinnen, maken we gebruik van gehumaniseerde diermodellen, waaronder USH1B- en USH1C-muizen en -varkens (in samenwerking met N. Klymiuk). Deze modellen repliceren verschillende klinische scenario’s, zoals aangeboren versus postnatale aanvang en functionele versus structurele afwijkingen. Dit stelt ons in staat om ziekteprocessen nauwkeurig te karakteriseren en therapieën te evalueren.

Met deze modellen vergelijken we de effectiviteit van enkele en dubbele AAV (Adeno-Associated Virus) strategieën en mini-genbenaderingen voor USH1B- en USH1C-gentherapie. Daarnaast ontwikkelen we genbewerkingsstrategieën om pathogene mutaties in deze genen te corrigeren. Kruis-species studies in muizen en varkens zijn cruciaal voor het opzetten van een robuust translationeel kader, zodat preklinische bevindingen effectief kunnen worden vertaald naar klinische toepassingen.

Ons onderzoek richt zich op het uitbreiden van haalbare gentherapieoplossingen voor Ushersyndroom, met innovatieve biologische behandelingen die gehoor-, evenwichts- en gezichtsverlies aanpakken.

Overige sprekers